Um estudo conduzido por pesquisadores da UFRGS, também vinculados ao Instituto Nacional de Ancestralidade Genômica Brasileira (AncesGen), com participação de cientistas do projeto DNA do Brasil e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, demonstrou que a ancestralidade genética deve ser considerada em abordagens de saúde, especialmente em um país miscigenado como o Brasil.
Publicado em julho de 2025 na prestigiada revista Scientific Reports, do grupo Springer Nature, o estudo revelou importante marca genética associada a desfechos graves da COVID-19. De acordo com a pesquisa, um genoma mitocondrial (mtDNA) específico, chamado de A2, característico de povos indígenas e seus descendentes, representaria um fator adicional de risco para mortalidade pela doença. A equipe analisou o mtDNA de 467 pacientes infectados pelo SARS-CoV-2, todos oriundos do Rio Grande do Sul.
Utilizando ferramentas inovadoras de bioinformática e aprendizado de máquina, os pesquisadores demonstraram, pela primeira vez, que o mtDNA A2 foi o único que, mesmo após o controle de fatores como idade, sexo e comorbidades, permaneceu estatisticamente associado a um maior risco de morte. “A presença de determinadas variantes mitocondriais pode intensificar a resposta inflamatória e agravar a COVID-19, ainda que não sejam, isoladamente, a causa da morte”, explica Gustavo Medina Tavares um dos autores do estudo, do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM/UFRGS).
Embora fatores como idade avançada, sexo masculino, obesidade, hipertensão e diabetes continuem sendo os principais preditores de gravidade da COVID-19, o estudo demonstrou que a ancestralidade genética, e suas particularidades locais, também precisa ser levada em conta, sobretudo em um país com trajetórias complexas de miscigenação, como o Brasil.
O achado é ainda mais relevante considerando que a maior parte das pesquisas genéticas sobre COVID-19 até hoje se concentrou em populações europeias, deixando lacunas importantes sobre como o SARS-CoV-2 interage com diferentes populações humanas com seus diversos e heterogêneos perfis genéticos. “Esse tipo de dado é fundamental para construir estratégias de saúde pública mais personalizadas, inclusivas e justas”, avalia Tavares.
MONITORAMENTO E PREVENÇÃO
Segundo Maria Cátira Bortolini, professora titular do Departamento de Genética da UFRGS, vice-coordenadora do INCT AncesGen, líder do estudo, os resultados reforçam a urgência de incluir populações indígenas e miscigenadas em pesquisas genômicas e em estratégias de monitoramento e prevenção. “A pesquisa levanta discussões sobre equidade no acesso à saúde, reconhecimento da diversidade genética brasileira e preparação diante de possíveis pandemias futuras”, afirma.
A mutação do gene estudado, provoca uma alteração na proteína que pode prejudicar a função da mitocôndria, incluindo a etapa final da respiração celular responsável pela produção de energia nas células e tecidos. Ainda de acordo com a pesquisadora, “essas características pode ter oferecido proteção contra doenças infecciosas no passado evolutivo das populações, mas hoje podem representar um fator de risco diante de patógenos desconhecidos e emergentes,” finaliza.
